Čo je Pompeho choroba a aké sú jej príznaky? Je Pompeho choroba genetická? Existuje liek?

Pompeho choroba, ktorá patrí medzi zriedkavé choroby prenášané génmi; Patrí medzi lyzozomálne ochorenia. Pompeho choroba, o ktorej je známe, že je liečiteľná enzýmovou terapiou, je choroba, ktorá musí byť diagnostikovaná a liečená včas, pretože môže spôsobiť dosť vážne poruchy. Čo je teda Pompeho choroba a aké sú jej príznaky? Je Pompeho choroba genetická? Prejde to samo?

Je to spôsobené tým, že obaja rodičia majú postihnutý gén a prenáša sa na deti prostredníctvom genetickej dedičnosti. pompeho chorobaIde o zriedkavý typ progresívneho ochorenia. Prebytok nahromadený vo svalových bunkách glykogén Poškodzuje bunky a to bráni správnemu fungovaniu svalov, čo znemožňuje ich fungovanie. Pompeho choroba je tiež enzým, pretože je prítomný v časti bunky nazývanej lyzozóm porucha lyzozomálneho ukladania Je to aj tzv. Ľudia s týmto ochorením, ktoré časom postupuje a často spôsobuje dýchacie problémy a svalovú slabosť, kyslá alfa glukozidáza alebo kyslá maltáza Nemajú dostatočné množstvo enzýmu tzv Keďže tento enzým je nevyhnutný na štiepenie glykogénu, typu cukru uloženého vo svalových bunkách, jeho nedostatok spôsobuje určité problémy.

Pompeho choroba

„Pompeho choroba sa vyskytuje približne u 1 zo 40 000 ľudí; Ide o jedno zo zriedkavých ochorení, ktoré sa prenáša geneticky (autozomálne recesívne) z matky a otca (gén GAA). Pompeho choroba, ktorú možno zameniť s inými neuromuskulárnymi ochoreniami s podobnými príznakmi, progresívna svalová slabosť, infekcia dýchacích ciest, spánkové apnoe (dýchacia prestávka počas spánku), problémy s prehĺtaním a cyklolióza (zakrivenie chrbtice), kontraktúra (napätie svalov) a bolesť krížov. môže priniesť."

PRÍZNAKY POMPOVEJ CHOROBY

Pompeho choroba, ktorá spôsobuje dýchacie problémy, postihuje aj svaly. neuromuskulárna porucha Uvedený je aj názov. Keďže symptómy sa môžu objaviť kedykoľvek od detstva až po dospelosť, u pacientov všeobecne infantilný začiatok alebo Pompeho choroba s neskorým nástupom Sú diagnostikované s. Všeobecné príznaky sa môžu prejaviť nasledovne;

Príznaky Pompeho choroby

1. Kardiomegália: Stav srdca je väčší ako normálna veľkosť
2. Hypotónia: nízky svalový tonus
3. Kardiomyopatia: ochorenia srdcového svalu
4. Reštriktívne respiračné deficity: obmedzujúce dýchacie problémy
5. Makroglosia: Jazyk väčší ako normálna veľkosť
6. Hepatomegália: Zvýšenie veľkosti pečene

FORMY POMPEOVEJ CHOROBY

Formy Pompeho choroby

• Čím neskôr sa príznaky objavia, tým je ochorenie zvyčajne menej závažné. Vek, v ktorom sa Pompeho choroba prvýkrát objaví, ktorý sa líši od človeka k človeku, sa môže líšiť v závislosti od pacienta v závislosti od miery svalovej slabosti a od toho, ako rýchlo choroba postupuje.
• Deti začínajú vykazovať príznaky v prvých mesiacoch života, ak neexistujú žiadne enzýmy na rozklad glykogénu. Tieto deti môžu zažiť veľké poškodenie orgánov, ako je zväčšenie srdca, a veľmi zriedkavo prekročia prvé narodeniny.
• Pomalšie postupujúce ochorenie neskorý nástup V tejto forme môžu mať pacienti oveľa miernejšie príznaky ako ostatní.
• Infantilná Pompeho choroba Agresívnejšia a život ohrozujúca forma ochorenia, tzv v prvých 6 mesiacoch sa vynára. Najvýraznejším príznakom v tejto forme je; Ide o extrémnu svalovú slabosť.
• Bábätká s touto poruchou vo všeobecnosti vyzerajú bezvládne a majú problém udržať hlavu vo vzpriamenej polohe. Tiež nemôžu sedieť, prevrátiť sa alebo plaziť ako ich rovesníci.
• Rýchlo progresívna svalová slabosť; Môže tiež sťažiť činnosti, ako je dýchanie, sanie a prehĺtanie. Keď sa srdce, pečeň a jazyk začnú zväčšovať, narastajúca slabosť srdcového svalu spôsobuje zástavu srdca a dýchania.
• Pri neskorej forme Pompeho choroby, ktorú možno pozorovať aj u starších bábätiek, detí a dospelých, patrí medzi hlavné príznaky svalová slabosť a problémy s dýchaním.
• Symptómy sa vo všeobecnosti prejavujú ako slabosť nôh a bokov, čo spôsobuje, že bábätká alebo deti chodia kolísavo. Časté bolesti svalov sťažujú státie a spôsobujú pády.
• Staršie deti majú zakrivenie chrbtice (lordóza, kypóza, cyklolióza) a tento stav trvá až do dospelosti.
• Jedným z najväčších problémov spôsobených Pompeho chorobou je, že postihuje bránicu, jeden z najdôležitejších svalov, ktoré používame na dýchanie. Slabosť bránice sťažuje dýchanie, najmä počas spánku.

EXISTUJE LIEČBA POMPEHO CHOROBY?

Šanca na včasnú diagnostiku a liečbu je mimoriadne kritická pri Pompeho chorobe, na ktorú zatiaľ neexistuje definitívny liek. Za normálnych okolností sa enzýmová substitučná terapia používa na nahradenie chýbajúceho alebo nefunkčného enzýmu. S včasnou diagnózou v detstve, skôr ako sa svalová dysfunkcia a poškodenie stanú nezvratnými, Umožňuje včasné začatie nedostatočnej alebo dysfunkčnej enzýmovej substitučnej terapie. poskytuje. Včas začatá enzýmová substitučná liečba koriguje kardiomyopatiu a predlžuje celkové prežívanie a prežívanie bez ventilátora. U pacientov s Pompeho chorobou s neskorým nástupom motorická funkcia môže byť zlepšená alebo stabilná a/alebo funkcia pľúc môže byť stabilizovaná, pacienti prežitie Trvanie je možné predĺžiť.

Liečba Pompeho choroby

O editore

V roku 2022 absolvoval Istanbul Aydin University, odbor nových médií a komunikácie. Po tom, čo počas svojho vzdelávacieho života pracovala ako producentka obsahu sociálnych médií a editorka videa v rôznych digitálnych mediálnych agentúrach, začala v roku 2021 robiť online žurnalistiku. Vo svojej kariére pokračuje ako multimediálny editor v rámci skupiny Kanal7 Media Group Yasemin.com.