Čo je detská demencia a ako sa lieči? Niemann-Pickova choroba a jej typy

Zistilo sa, že Niemann-pick, tiež známy ako detská demencia, sa vo svete rýchlo šíri. Milióny ľudí začali skúmať detskú chorobu, o ktorej je známe, že ide o genetickú chorobu. Čo je detská demencia a ako sa lieči? Čo je Niemann-Pickova choroba a jej typy? V tejto správe sme zahrnuli podrobnosti o život ohrozujúcej Nieman-pickovej chorobe.

Niemann-Pickova choroba vznikajúca v určitých tkanivách; retikuloendoteliálny
v bunkách, zo skupiny vrodených lipidóz, v ktorých sa hromadia sfingolipidy
Ide o autozomálne recesívne ochorenie. Takže je to genetické. verejne detská demencia Choroba (zdedený gén), známa ako Ide o typ A, typ B, typ C1 a typ C2. Hepatosplenomegália typu A je najzávažnejším typom. dieťaZačína v ranom období. Choroba detskej demencie, o ktorej sa nedávno zistilo, že sa rýchlo šíri po celom svete, bola zistená aj v Turecku. Detstvo je podľa odborníkov smrteľné demenciouPočas varovania pred chorobou dal pokyny na včasnú diagnostiku a metódy liečby.

detská demencia

SÚVISIACE NOVINKYČo je to choroba ruky a nohy, ako sa prenáša? Odborník varoval: Na ihriskách a v bazénoch...

POZNÁMKA!

Najťažšia forma Niemann-Pickovej choroby, ktorá začína v ranom detstve. Zistilo sa, že hepatosplenomegália typu A sa všeobecne vyskytuje v židovských rodinách.

Čo je detská demencia

ČO JE Demencia v detstve (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Pickova choroba je dedičné metabolické ochorenie. To ovplyvňuje mnohé systémy tela. Tukové látky nazývané lipidy sa v škodlivom množstve distribuujú do sleziny, pečene, pľúc, kostnej drene a mozgu. Preto nedostatok svalovej aktivity, degenerácia mozgu, porucha učenia, strata svalového tonusu, zvýšená citlivosť na kontakt, spasticita (nadmerná aktivita niektorých svalov) príznaky, ako sú ťažkosti s kŕmením a prehĺtaním, porucha reči, zväčšenie sleziny a pečene) záujem. Ochorenie sa prenáša ako autozomálne recesívne (funkčné zmeny vyskytujúce sa v oboch génových pároch na rovnakom mieste).

ČO SPÔSOBÍ DETSTVO?

Spôsobujú ho genetické, metabolické, infekčné, toxické alebo degeneratívne faktory. Tie možno vysvetliť ako:

• Genetické poruchy: Genetické poruchy ako Downov syndróm, Fragile X syndróm, Rettov syndróm môžu byť príčinou detskej demencie.
  
• Metabolické poruchy: Metabolické ochorenia, ako je fenylketonúria a organická acidémia, môžu spôsobiť detskú demenciu ovplyvnením mozgových funkcií.
  
• Infekcie: Infekcie mozgu, najmä vírusové infekcie (napr. encefalitída), môžu niekedy viesť k detskej demencii.
  
• Toxické účinky: Niektoré toxíny, nadmerná konzumácia alkoholu, otrava olovom alebo niektoré lieky môžu spôsobiť detskú demenciu.

Aké sú príznaky Niemann-pickovej choroby

AKÉ SÚ PRÍZNAKY CHOROBY Z DETSTVA (NIEMANN-PICK)?

TYP A: Pozoruje sa slabosť, pečeň a slezina väčšia ako normálne, opuchnuté lymfatické uzliny, hlboké poškodenie mozgu. Deti s týmto ochorením majú zároveň očnú abnormalitu nazývanú „čerešňovočervená škvrna“, ktorá sa dá zistiť očným vyšetrením.

Deti s najnebezpečnejšou Nieckmannovou chorobou typu A zriedka žijú dlhšie ako 18 mesiacov.

TYP B: Príznaky poruchy svalovej koordinácie a periférnej neuropatie (dysfunkcia motorických, senzorických a autonómnych periférnych nervov) sa vyskytujú v predpubertálnom období. Vyskytuje sa aj zväčšenie sleziny a pečene (hepatosplenomegália), nízky vzrast, opakujúce sa infekcie pečene a nízka hladina krvných doštičiek v krvi (trombocytopénia). Zistilo sa, že ľudia s ochorením typu B žijú až do dospelosti.

POZNÁMKA!

Toxické množstvo sfingomyelínu v typoch A a B v dôsledku nedostatku aktivity enzýmu sfingomyelinázy (tuková látka nachádzajúca sa v každej bunke tela) pozoruje sa tvorba.

Typy C1 a C2: Príznaky týchto typov sú veľmi podobné. Líšia sa od seba len z genetických dôvodov. Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku proteínov NPC1 a NPC2. Choroba typu C1 a C2 podľa Niemanna Picka sa zvyčajne začína v detstve, ale príznaky sa môže prejaviť kedykoľvek počas života. Jedinci s týmito typmi ochorenia majú zvyčajne poruchu svalovej koordinácie (ataxia), oči sa môžu pohybovať vertikálne. zlyhanie udržiavania (VSGP), slabý svalový tonus (dystónia), závažné ochorenie pečene, intersticiálne ochorenie pľúc sa dodržiava. Objavujú sa ťažkosti s prehĺtaním a chôdzou, ktoré sa časom zhoršujú. Jedinci s týmto ochorením môžu žiť až do dospelosti.

Ako liečiť Niemann-Pickovu chorobu

AKO SA LIEČI DETSTVO Z DÔVODU DIAGNOSTIKY?

Najprv je potrebné určiť základnú príčinu. V súlade s tým by mal byť tvarovaný spôsob liečby. Liečba si často vyžaduje multidisciplinárny prístup a mala by byť prispôsobená potrebám dieťaťa. Tu sú niektoré metódy používané pri liečbe detskej demencie:

• Liečba základnej príčiny: Ak je príčina detskej demencie spôsobená špecifickým stavom, ako je genetická porucha, metabolické ochorenie alebo infekcia, liečba by sa mala zamerať na zvládnutie tejto základnej príčiny. To môže zahŕňať rôzne spôsoby, ako je genetické poradenstvo, zmeny stravovania, lieky alebo špecifická liečba infekcie.
  
• Symptomatická liečba: Je dôležité zvládnuť symptómy dieťaťa. Napríklad behaviorálna terapia alebo lieky sa môžu použiť na problémy so správaním. Pri problémoch so spánkom možno použiť reguláciu spánku a pomôcky na spánok.
  
• Podporná terapia: Deti s detskou demenciou budú mať často prospech z rôznych terapeutických a rehabilitačných služieb. Terapie ako fyzioterapia, logopédia a predškolské/špeciálne vzdelávanie môžu pomôcť rozvíjať motorické zručnosti dieťaťa, komunikačné zručnosti a aktivity každodenného života.
  
• Podpora rodiny: Starostlivosť o deti s týmto ochorením môže byť náročná a kladie veľkú zodpovednosť na rodiny. Je dôležité poskytovať rodinám emocionálnu podporu, poradenstvo a informácie. Užitočné môže byť aj zapojenie sa do podporných skupín a zdieľanie skúseností s inými rodinami.

POZNÁMKA!

Keďže situácia každého dieťaťa je iná, plán liečby by mal byť individuálny. Treba poznamenať, že deti s detskou demenciou budú vyžadovať dlhodobú starostlivosť a sledovanie. Liečba a podpora by sa mali pravidelne prehodnocovať podľa veku dieťaťa, symptómov a potrieb.