Čo je Turnerov syndróm? Aké sú príznaky a liečba Turnerovho syndrómu?
Rôzne / / January 09, 2022
Turnerov syndróm u dievčat je hormonálna porucha spôsobená absenciou jedného z x chromozómov v bunke. Príznaky Turnerovho syndrómu, ktorý je vrodenou poruchou, zahŕňajú „nízky vzrast, osteoporózu, neschopnosť otehotnieť a oneskorenú pubertu“. Čo je teda tento Turnerov syndróm a ako sa lieči?
Chromozomálne abnormality u dievčat turnerov syndróm typické príznaky: široký alebo hrivový krk, vytlačené nechty u bábätiek... Chromozomálne abnormality sú štrukturálne alebo numerické zmeny v chromozómoch. Vo všeobecnosti meióza a mitózapozostáva z v týchto bunkách Turnerov syndróm, pri ktorom chýba jeden z X chromozómovspôsobí jeho výskyt. Túto hormonálnu poruchu, ktorú možno pozorovať u dievčat, možno prirovnať aj k problémom s neplodnosťou.
Ak sa vývoj vaječníkov nedosiahne hormonálnou alebo estrogénovou terapiou u dievčat vystavených Turnerovmu syndrómu, nenastane zdravá puberta alebo tehotenstvo.
EXISTUJE LIEČBA NA TURNER SYNDRÓM?
Dnes, ako takmer pri všetkých genetických ochoreniach, neexistuje liečba, ktorá by pacienta pri Turnerovom syndróme urobila úplne zdravým. Aplikuje sa liečba symptómov. Keďže u každého pacienta sa môžu vyskytnúť rôzne symptómy, každý pacient sa má počas fázy liečby hodnotiť samostatne. Porucha sexuálneho vývoja a nízky vzrast je potrebné konzultovať s dospelým alebo detským endokrinológom.
Aké sú teda metódy liečby Turnerovho syndrómu?
Estrogénová terapia: Mineralizáciu kostí zabezpečuje estrogénová terapia, ktorá by sa mala robiť vo veku 11 rokov alebo okolo 12 rokov. Táto liečba podporuje vývoj prsníkov u pacientky. Keď sa začne súčasne s rastovým hormónom, prispieva aj k predĺženiu krku.
Liečba tehotenstva a plodnosti: V tehotenskej liečbe sa začína hormonálna liečba, ktorá pripravuje maternicu na tehotenstvo. Niekedy môžu pacientky otehotnieť darovaním vajíčok a embryí.
AKÉ SÚ ÚČINKY TURNEROVHO SYNDRÓMU?
Hlavnou príčinou Turnerovho syndrómu je abnormalita v genetických vlastnostiach zdedených od matky a otca. Podľa výskumu „Za normálnych podmienok má zdravé dievča 2 X chromozómy. Chromozómy X a Y, prenesené z matky a otca na dieťa, určujú pohlavie dieťaťa a sú zodpovedné za jeho sexuálny vývoj. Dievčatá dedia jeden chromozóm X od matky a druhý od otca.
Príznaky Turnerovho syndrómu:
Podľa odborníkov sa príznaky môžu líšiť od človeka k človeku. Niektoré príznaky sa môžu objaviť u dievčat v ranom veku. Títo: prenatálne, detstvo, mládež a dospelosť môžu byť uvedené ako.
Prenatálne príznaky:
- srdcové abnormality
- abnormálne obličky
- Nahromadenie tekutiny v zadnej časti krku alebo iné abnormálne edémové útvary
Príznaky pri narodení a v detstve:
- Široký alebo hrivový krk
- nízke uši
- ťažkosti s prehĺtaním
- Problémy s prírastkom hmotnosti
- vývojové oneskorenie
- opuchnuté ruky a nohy
- Dieťa sa narodilo kratšie ako priemer
- Nízka línia vlasov na zadnej strane hlavy
- krátke prsty na rukách a nohách
- Ploché alebo zahnuté nechty na rukách a nohách
- Mierne nízke viečka
Symptómy pozorované u dospelých
- neschopnosť otehotnieť
- neschopnosť menštruovať
- skorá menopauza
- osteoporóza
POZOR!
s Turnerovým syndrómom ženav dôsledku zlyhania vaječníkov vo väčšine neschopnosť otehotnieť, amenorea a potrat počas tehotenstva môžu nastať problémy. Nízka sekrécia pohlavných hormónov skorá menopauzamôže spôsobiť jeho vniknutie.
MAJÚ DETI SO TURNEROVÝM SYNDRÓMOM PROBLÉMY S INTELIGENTNOU?
Podľa štúdií sa inteligencia dievčat s Turnerovým syndrómom vo všeobecnosti skúma ako normálna. ale zrakovo-priestorové spracovanie, pozornosť, koncentrácia a krátkodobá pamäť pacientov, ktorým bolo povedané, že môžu mať problémy Sú nútení pracovať na priestorových pojmoch a matematických úlohách. Keďže môžu mať problémy s pamäťou, majú ťažkosti pri určovaní svojich cieľov a rozhodnutí.